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试管百科    2021-04-02 21:04    浏览115次

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无创神经管畸形准确率是多少

在孕16周左右孕妇要进行一项非常重要的产检工作,那就是对于神经管畸形的检查。现在普遍采用的方式唐氏筛查,但是唐氏筛查的准确率有限,很多孕妇还是要进行无创DNA检测的。无创神经管畸形准确率是多少?一起来看一下吧。

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受限于技术发展水平,目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病,分别是T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。

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根据国家卫生和计划生育委员会下发的高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)(以下简称“规范”),无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式,仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上,提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段,通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析,便可得知胎儿的遗传信息,检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

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无创DNA,拿的是胎盘释放在母血里的游离的DNA,来检测21、18、13三体和其他几种常见的染色体异常,准确率相比NT又大大提高,对于21三体的筛查率可以达到99%以上,几乎相当于确诊,而对18三体和13三体的筛查率也比较高,可以达到90%以上。


无创DNA产前检测适用孕妇人群


1、产前筛查报告中,1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270,1/1000≤18-三体综合征≤1/350,1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350,即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。


2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。


3、处于较大孕周(孕20周+6天以上),又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内,已经错过了血清学筛查最佳时间,或错过产前诊断时机,但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。


无创神经管畸形准确率是多少?无创的准确率较高,无创DNA产前检测适用孕妇人群有三种,有唐氏综合症的孕妇和年龄偏大和孕周大了的孕妇,这个检查对于早期的胎儿畸形判断至关重要,大家一定要按时间去医院接受产检。


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