1.什么是染色体？
答：
2.人类染色体如何分类？
答：
3.染色体、DNA与基因有何关系？
答：
染色体是基因的主要载体，一条染色体即是一个DNA分子，一个DNA分子上有许多个基因，基因在染色体上呈线性排列，基因是有遗传效应的DNA片段，一个基因中有成百上千对脱氧核苷酸。
4.什么是染色体畸变？
答：
染色体畸变是染色体的数目或结构发生异常改变，是引起染色体病的常见原因。
整倍体：染色体的数目为23的整倍，如三倍体69，XXX/69.XXY/69，XYY，四倍体比较罕见，如92，XXYY。为受精过程中发生双雄、双雌受精或染色体复制分离过程异常所致。全身的三倍体甚至四倍体为致死性的，常出现在流产胚胎中，很少发育到胎儿阶段即发生流产，存活者多为三倍体/二倍体的嵌合体，表现为畸形及智力低下。
非整倍体：包括45,X，47,XXX，47,XXY，48,XXYY，47,XN,+21等，为染色体不分离或姐妹染色体单体提前分离所致，胎儿可存活，但多数发生流产。发生常染色体的数目异常常出现严重智力低下，或伴有身体畸形；发生性染色体一般存在生育障碍，或伴有轻度智力低下。
5.什么是染色体多态现象？
答：
用Q带、G带、C带显带技术的研究发现，所有个体的染色体显带核型均有微小变化，这种现象称带型多态性。对染色体的多态现象存在争议，有人提出四种染色体微小变异影响性腺发育：
6.什么是染色体平衡易位?
答：
7.什么是染色体的罗伯逊易位?
答：
8.什么是同源染色体罗伯逊易位？
答：
100%的
同源染色体易位会
出现子代非整倍体，想要自然生育正常小孩的可能性极低，也无做三代试管婴儿的意义。
9.什么是非同源染色体罗伯逊易位？
答：
10.什么是嵌合型染色体异常?
答：
11.染色体异常如何分类？
答：
12.产前诊断包括染色体检查吗?
答：
产前诊断包括染色体检查。怀疑有染色体异常时，早孕期1014周可通过胎儿绒毛穿刺、孕中期1624周可通过羊膜腔穿刺、2432周可通过脐带血穿刺获得胎儿细胞检测是否有染色体病。
13.染色体检测有哪些种类？
答：
14.什么是染色体核型分析？
答：
一个体细胞中的全部染色体系统排列所构成的图像即称核型。将待测细胞的全部染色体，按照Denver体制配对、排列后，分析确定其是否与正常核型完全一致，就叫核型分析。染色体核型分析是一种技术，传统上是观察染色体形态，近年来，采用荧光原位杂交技术，将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记，可大大提高了染色体核型分析的精度。
15.什么是胎儿染色体核型分析？
答：
16.常用遗传分析方法有哪些优点和局限性？
答：
见如下表。
17.请举例说明遗传分析方法的优点和局限性？
答：
如下一例30岁女性患者，核型分析染色体完全正常，为46XX，但经过高通量全基因组测序发现，4号染色体和21号染色体发生了平衡易位，见图1。因为核型分析常用的是G显带，不同的显带宽有时会有一定的误差概率。
图1核型分析染色体完全正常,
但高通量全基
组测序发现，
4号和21号染色体平衡易位
18.哪些情况应做染色体微阵列分析？
答：
19.染色体微阵列芯片杂交技术有何优势和劣势？
答：
优势：
劣势：无法检测平衡易位或平衡倒位。
20.为什么不良妊娠患者双方都要染色体检查？
答：
21.反复自然流产的患者检查胚胎染色体有何价值？
答：
22.继发不孕患者不需要做染色体检查吗？
答：
有人认为，继发不孕患者不必做染色体检查。这种认识是片面的，因染色体平衡易位携带者和部分嵌合型染色体异常者生育能力受损，这些病人也会以继发不孕的情况就诊。
23.何种情况需要查FMR1基因突变？
答：
24.染色体的报告单，我们看不懂，请问如何看懂染色体报告单？
答：
25.染色体核型分析如何看性别?
答：
在亲代的生殖细胞形成过程中，经过减数分裂，两条性染色体彼此分离，男性产生两种类型的精子——含X染色体的精子和含Y染色体的精子。女性则只产一种含X染色体的卵细胞。受精时，如果是含X的精子与卵子结合，就产生具有XX的受精卵并发育成女性；如果是含Y的精子与卵子结合，就产生具有XY的受精卵并发育成为男性。胎停 试管婴儿吗。这说明男女的性别在受精卵形成时就已确定。由于男性可产生数量相等的X精子与Y精子，加之它们与卵子结合的机会相等，所以每次生男生女的概率是相等的。
26.复发性不良妊娠患者的染色体报告是“染色体多态性“，是啥意思？
答：
27.染色体报告中常有一句话—不能排除染色体微小结构改变及低比例的异常嵌合存在，是啥意思？
答：
28.染色体报告单上写的核型为47，XXX，如何解读？
答：
29.羊水穿刺查胎儿染色体核型为45，X，如何解读？必须引产吗？
答：
30.羊水穿刺查胎儿染色体核型为47，XXY，如何解读？必须引产吗？
答：
答：
答：
答：
答：
答：
36.染色体报告单上写的核型为46，XY，9qh+，如何解读？
答：
该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XY。q表示长臂、h表示异染色质，qh+表示9号染色体的长臂异染色质区增长。
37.为什么胚胎绒毛染色体异常率高，而父母的染色体异常率低？
答：
38
.染色体平衡易位携带者可生育正常胎儿概率是多少呢？
答：
父母之一是染色体平衡易位携带者可以生育正常胎儿，理论出生正常胎的概率是1/18，出生染色体平衡易位携带者的概率是1/18，出生死胎或流产的概率是16/18，但实际统计该类患者可有1/3机会生育正常生存的后代。
39.染色体异常者肯定不会生育？
答：
40.自然流产次数越多，越可能不是胚胎染色体异常导致的吗？
答：
41.染色体正常夫妻已正常生育第一胎后，出现复发性不良妊娠，是否需查胚胎染色体？
答：
需要。仍有概率出现胎儿染色体异常。主要目的是查到本次不良妊娠的原因，为下次怀孕准备，调整方案。
42.导致复发性流产的流产组织染色体异常的主要类型有哪些？
答：
43.哪种胎儿的染色体异常最严重？
答：
染色体异常种类比较多，比如染色体缺失或是增多以及染色体结构异常等，由于不同染色体代表的遗传信息不同，所以很难说哪一种异常最严重，但目前较常见且后果严重的是13号、18号和21号染色体异常导致胎儿畸形，多数为胎儿智力低下或是有先天性疾病。
44.羊水穿刺查胎儿染色体为21三体综合征，必须引产吗？
答：
45.羊水穿刺发现胎儿染色体为21三体，如果生下来，孩子未来可通过做三代试管婴儿，有自己的后代吗？
答：
唐氏综合征的男性患者一般都是不能生育的，女性患者还是可生育的，但是女性患者后代21三体风险增高。其中百分之五的患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，也没有任何家族史，所以患者必须接受染色体确诊及检查有没有易位。另外，第三代试管涉及伦理问题，目前我国的最新PGT指南中不包含此类患者。
46.羊水穿刺查胎儿染色体为18三体综合征，必须引产吗？
答：
47.羊水穿刺查胎儿染色体为13三体综合征，必须引产吗？
答：
答：
红斑狼疮或强直性脊柱炎不是做三代试管的适应证，三代试管也不可能剔除含易感基因的胚胎。虽然它们的发病有遗传因素参与，且有一些易感基因，但并非遗传病，如果没有环境和感染因素等共同作用，单纯遗传易感性不至于发病。所以包括红斑狼疮和强直性脊柱炎等风湿免疫病患者应在风湿免疫科医生指导下，控制好病情，自然受孕及分娩。
49.我的9号染色体为多态性，影响怀孕吗？会不会引起流产？
答：
9号染色体多态性是一种正常表型，不会影响怀孕，一般情况来说，不会引起流产。
答：
答：
52.我们夫妻的染色体检查均正常，为什么我怀孩子总是出现染色体三体，这是什么原因造成的?
答：
原因是多方面的，不只是父母染色体异常才会出现胚胎染色体异常，其他原因可能是：
53.我是染色体罗氏易位，但我妈妈也能正常生下我，但我怎么总是胎停，这是为什么？
答：
54.我如何尽早知道胎儿染色体是否有问题？
答：
55.染色体有常染色体和性染色体，哪类染色体异常更易导致胎儿出现问题？
答：
性染色体决定胎儿性别，它与常染色体一样，导致胎儿出现问题的机会是均等的。
56.染色体从1号到22号，形状逐步变小，出现异常的概率是否也越来越小？
答：
排列染色体序号时是根据染色体的大小来排列的，但该序号排列与出现异常的概率没有相关性。在遗传病的研究过程中，发现某些序号的染色体出现遗传病的几率比较大，譬如：9号，13号，14号，15号，18号，21号等。
57.有什么办法避免做三代试管出现嵌合体问题？
答：
做三代试管婴儿时筛查常出现嵌合体胚胎，原因主要是胚胎在早期发育过程中会有一定的比例出现嵌合现象，在后期的发育中胚胎具有自我修复功能，能一定程度的避免嵌合现象，这与检测中的样本取材有一定的关系，没办法避免，所以移植胚胎时优先选择优质正常的胚胎移植，并建议在孕中期行羊水胎儿染色体核型，分析进一步排除嵌合体等异常情况。
58.请问PGD和PGS是什么意思，有什么区别？
答：
是指不同的辅助生殖技术。
即胚胎移植前染色体筛查。在胚胎移植前，利用PGS技术可对处于囊胚期的胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，它主要通过检测胚胎的23对染色体的结构和数目,来对比分析胚胎是否存在遗传物质异常的情况。
即胚胎植入前基因诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在胚胎植入子宫前，利用PGD技术进行基因检测，诊断胚胎某些特定基因是否发生异常，能有效避免新生儿的遗传缺陷。
59.做三代试管婴儿可保证怀上的宝宝一定是正常的吗？
答：
三代试管婴儿技术是胚胎在移植前诊断胎儿是否患有某种遗传性疾病，通过该技术筛查出健康的胚胎，还能预防染色体缺陷遗传性疾病的发生。但是三代试管婴儿也不能确保宝宝百分之百是正常的，只能有针对性的排除某种或多种遗传性疾病，但不能排除所有的遗传性疾病的发生。
60.我反复胎停了4次，查染色体为平衡易位，再次怀孕我该怎么办？
答：
建议做第三代试管婴儿，即PGS技术，可对胚胎的染色体进行筛选，挑选健康的胚胎移植。因为平衡易位携带者在习惯性流产夫妇中的检出率比一般群体约高10倍，有可能降低后代生育率。染色体平衡易位患者怀孕的流产率很高，或者说怀孕率很低，解决这个问题的办法就是做第三代试管婴儿。
61.我不孕4年，做了3次试管婴儿没成功，查了染色体为臂间倒位，是不是只能做第三代试管婴儿？
答：
62.我的宝宝是脊肌萎缩症，做了SMN1基因，提示7号和8号外显子纯合缺失，夫妇家族均无这样情况，下次能正常怀孕吗？
答：
63.我怀孕3次均自然流产了，我老公的爷爷和奶奶是表兄妹结婚，自然流产与他们近亲结婚有关系吗？
答：
近亲结婚会提高隐性遗传病的发病概率，可能导致胎儿畸形、智力低下等遗传性疾病，也可能导致自然流产，但是如果结婚的双方都不存在有害基因，就不增加遗传上的异常。近亲结婚对第一代影响较大，你属于第三代，影响应该要小一些。不过，你发生了3次自然流产，夫妻双方需查包括染色体在内的复发性流产的相关检查。
答：
65.女方为凝血因子Ⅶ缺乏的患者，能生育正常的下一代吗？
答：
先要判断女方是遗传性还是获得性凝血因子缺乏，要查女方的父母是否有凝血因子Ⅶ缺乏，如果是获得性凝血因子缺乏的患者，生育健康的下一代还是有机会的。若是遗传性凝血因子Ⅶ因子缺乏，这是一种常染色体隐性遗传性疾病，多与因子Ⅶ基因突变有关，双亲多为近亲婚配，建议行产前诊断。
66.我共怀两次孕，第一次因胎儿小脑发育异常，孕35周引产，后查双方染色体均正常，后再次自然受孕，孕11周胚胎停育，绒毛染色体为1号三体，还能自然怀孕吗？需要做第3代试管吗？
答：
67.在无整倍体的胚胎移植情况之下，如何选择嵌合体胚胎移植?
答：
68.35岁孕妇，夫妻双方染色体正常，既往无不良妊娠史，试管婴儿受孕双胎，现妊娠26周，早期NT和无创DNA都正常，但做四维超声时发现A胎儿正常，B胎儿多发结构异常，如何处理？
答：
69.我是地中海贫血基因携带者，如果要怀孕，如何避免不遗传给孩子？
答：
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。如果夫妻属同一类型的地中海贫血患者，便有机会生下重型贫血患者的可能。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本人和配偶同属β型轻型地贫患者，或一方为轻型α地贫患者另一方为静止型或轻型α地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型地中海贫血患者，四分之一的机会成为中间型或重型地中海贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法，临床中间型、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查、胚胎植入前诊断和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。
70.我和丈夫没有贫血，但曾经生育过β地中海贫血患儿，现在打算生二胎，再生育地中海贫血患儿的机率是多大？怎么才能避免生育地中海贫血患儿？
答：
71.男方在哪种情况下必须查染色体？
答：
72.男方外表正常，但有弱精少精，可不做染色体检查吗？
答：
最好做。染色体异常或变异的类型复杂、程度不一，临床情况相当复杂，如果外表正常，精子常规检查仅表现为弱精或少精的患者不做染色体检查，那么某些嵌合型染色体异常患者或微小变异的染色体病患者可能被漏诊。
73.何种情况下需要查男方的Y染色体微缺失？
答：
74.男方的Y染色体微缺失是啥意思？一定会导致自然流产吗？
答：
Y染色体微缺失指某条染色体中少了一小段遗传物质，如果这一段遗传物质不重要，身体不会有健康问题，反之则可能导致影响健康，所以微缺失不一定会导致流产。
75.男方哪种Y染色体微缺失能获得自己的宝宝？
答：
76.丈夫有严重少弱精症，染色体有Y染色体微缺失，可以做二代试管吗？如果生男孩，会百分百遗传这种少弱精症吗？是否影响智力？
答：
答：
78.丈夫的染色体为47,XXY[43]/46,XX[17]嵌合，能否生育自己的孩子？需要做三代试管吗？
答：
此核型为嵌合体，一部分是女型46，XX；另一部分比正常男性多出一条X染色体。虽然为男性表型，但可能有女性生殖器官发育，如果排除了女性器官发育，并且通过雄激素或HCG治疗后能在精液或通过显微睾丸取精手术找到精子，还是有可能生育自己后代的。且研究发现此核型患者的精子大部分核型正常，也就是说不一定要做胚胎植入前诊断，当然，需要加强产前诊断。
79.丈夫诊断为非梗阻性无精子症，染色体为47，XXY，怎么治疗才能怀孕？会遗传给后代吗？
答：
染色体为47，XXY的不育男性临床诊断为克氏综合征，多数表现为无精子症，无生育能力，有些患者可通过睾丸穿刺获取正常精子，行胞浆内单精子注射而正常生育。如果穿刺取不到精子，女方输卵管通畅，可采取供精人工授精的方式助孕，女方输卵管梗阻或有其它人工授精禁忌证的，可采用供精辅助生殖治疗。供精助孕过程需采用精子库提供的精子，因此不会遗传给后代。
致谢
刘湘源及其团队2020429
医学博士、医生、专家和教授名单
姓名
工作单位
安然
黑龙江哈尔滨医科大学第四附属医院
蔡珠华
温州医科大学附属瑞安人民医院
常玉青
山东聊城水城妇产医院
陈建明
广东省武警总队医院
陈荔闽
山东省潍坊市人民医院
陈瑞雪
中国中医科学院北京广安门医院
陈西平
湖南岳阳妇幼保健院
陈新娜
北京美中宜和医院
陈萱
哈尔滨医科大学第二附属医院
陈志
解放军总医院第八医学中心
楚天舒
河南省人民医院
崔彦辉
山东省淄博市中心医院
代青
贵阳市第二人民医院
邓晓风
贵阳市第二人民医院
邓晓惠
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丁新
北京妇产医院
窦存瑞
兰州大学第一医院
杜丽荣
河北省生殖医院
段玲
新疆医科大学第一附属医院
范丽
山东聊城妇幼保健院
付锦华
青岛锦华医院
葛桂萍
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谷向向
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郭明
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郭晓良
湖南娄底妇幼保健院
郭仲杰
广东药科大学第三附属医院
郝素芳
河北石家庄市妇幼保健院
何春媚
广东梅州市人民医院
侯任
广西桂林医学院附属医院
胡华
陆军军医大学新桥医院
黄向阳
湖南长沙湘雅二院
黄燕
陆军军医大学新桥医院
黄泽霞
柳州市中医医院
姜立
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姜林娣
复旦大学附属中山医院
蒋毅
重庆西南医院
金银姬
北京大学第三医院
柯丹
中国医科大学附属北京顺义医院
李常虹
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李芳
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李红
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李丽
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李荔
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李连芳
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李胜光
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李欣艺
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梁波
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廖世秀
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刘芳
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刘慧
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刘静
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刘佩玲
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刘晓敏
中国医科大学附属北京顺义医院
刘旭
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刘振华
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裴天骄
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任天丽
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杨小风
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杨玉杰
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张君娴
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张利霞
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张晓莉
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张学勤
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张颖
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张永泉
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张育红
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赵福涛
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赵茴茴
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赵胜男
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赵学刚
中国医科大学附属北京顺义医院
张艳艳
山东省中医院
周菲菲
浙江大学医学院
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周玉秀
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朱凤丽
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朱红
北京宝岛医院
朱静
四川省人民医院
宗世华
山东烟台市烟台山医院
。广州试管婴儿的优势
。广州试管婴儿的优势，有人常问广州试管婴儿有什么优势？广州试管婴儿的优势在于顶尖的试管婴儿技术，先进的设备，医生专家经验丰富及高成功率，下面跟随中国中国孕子岛试管婴儿医疗网专家一起来了解一下吧。sWI育儿宝宝网-专注试管婴儿资讯平台,助您更快好孕！
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广州先进的生物和遗传科技能够对在胚胎植入子宫前对每一个胚胎进行遗传和性别鉴定，通过对胚胎的遗传鉴定可以使医生排除大部分与性染色体相关的病变和遗传疾病。同时通过对胚胎的植入(子宫)前的遗传鉴定(PGD)，医生可以挑选优质健康胚胎进行移植并可**降低遗传病，流产，胎停的几率。通过性别鉴定，夫妇可以在受孕前定向指定未来子女的性别(生男生女的准确率为100%)。sWI育儿宝宝网-专注试管婴儿资讯平台,助您更快好孕！
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试管婴儿技术是近40多年来现代生物学技术在生殖领域的重大革命性贡献;试管婴儿技术是临床技术和现代生物学实验室技术的综合应用。虽然中国个别大医院的生殖中心在病人数和临床完成的试管婴儿周期总数已远远超过广州顶级的广州生殖中心，但广州顶级生殖中心在活产率，医生的临床理论，用药，实验室设备，实验室人员配置和产业链和服务体系方面要强于中国。具体体现在下面几个方面：sWI育儿宝宝网-专注试管婴儿资讯平台,助您更快好孕！
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广州在辅助生殖领域的法律和法规给医生和患者足够的灵活性和选择性。例如在广州无论已婚，未婚，或同性恋家庭或伴侣都可通过试管婴儿技术拥有自己的子女。广州政府允许医生通过供卵和供精方式给已婚或单身提供试管婴儿服务。sWI育儿宝宝网-专注试管婴儿资讯平台,助您更快好孕！
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广州医生可以应用现代生物学遗传检测技术完成受孕前的优质胚胎选择，胚胎遗传病的筛查，和胚胎的性别选择(生男生女)。sWI育儿宝宝网-专注试管婴儿资讯平台,助您更快好孕！
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广州试管婴儿医院的最大优势就是实验室领先世界的技术和植入前胚胎遗传检测技术，胚胎培养技术和手段，胚胎体外培养的成功率和优质胚胎的挑选技术要先进于国内。广州在实验室的扶助体系和整个生物技术产业技术方面和胚胎生物学和细胞生物学专家方面要强于国内的生殖中心。sWI育儿宝宝网-专注试管婴儿资讯平台,助您更快好孕！
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广州34个州的法律允许提供**服务。试管婴儿双胎容易胎停吗。广州拥有完整的法律体系指导供卵，供精和**;广州法律能够充分保护期待父母(Intended Parent)的父母权益和对未来出生子女的父母权益。sWI育儿宝宝网-专注试管婴儿资讯平台,助您更快好孕！
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出生后子女可以选择获取广州公民身份!sWI育儿宝宝网-专注试管婴儿资讯平台,助您更快好孕！
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广州有1300名具有辅助生殖和试管婴儿执照的医生。由于医生的服务范围具有极大的地域性且顶级生殖专家的病人门诊预约一般都在4-6周，因此顶级医生均不会主动做网上推广，更不会到自己居住以外的城市去会诊和出诊。另外广州只有少数顶级的生殖中心同时具有世界一流的实验室和拥有世界一流的科学家完成体外受精，受精卵培养，胚胎培养，冻卵，冻精和胚胎冷冻和复苏。广州的生殖中心和生殖医学专家是极其高收入和盈利的医疗机构，且广州顶级的生殖中心均为合伙人制或私营。更有意思的是广州著名大学附属医院的生殖中心由于体制(非合伙人制的大锅饭，很像我们国内的生殖中心)原因均少有顶级生殖专家。sWI育儿宝宝网-专注试管婴儿资讯平台,助您更快好孕！
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我们选择的广州顶级医生为广州顶级生殖中心中最高成功率的医生;我们同时对每一位合作的广州生殖专家进行360度考核。sWI育儿宝宝网-专注试管婴儿资讯平台,助您更快好孕！
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对于大龄女性，顶级医生可以在最短的时间内，最少的促排卵周期数内能够顺利完成受孕和生子。但普通医生由于周期的延长，药物方案的不到位，取卵日期安排不准，和实验室细胞和胚胎培养技术的欠缺，胚胎移植时间，数量，位置等经验和技术上的差距会**影响患者受孕的机会或者**断送了患者的时间和受孕的机遇和可能。40岁以上的患者对医生的选择可直接影响到能否得子。女性在40-42岁生殖力会进一步减半。非专家医生的多次反复治疗可使患者失去得子得机会;顶级的医生能够短时间内协助患者得子。sWI育儿宝宝网-专注试管婴儿资讯平台,助您更快好孕！
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中国现有国家法规不允许医疗机构给未婚女性提供冻卵和试管婴儿治疗。2012年以前，冻卵在北美仅限于女性肿瘤患者化疗前的生育力储存;广州生殖学会2012年宣布人类的冻卵技术在广州已经成熟，冻卵技术可广泛适用于广大女性用于生育力储存。我们各大医疗机构在冻卵技术和经验方面尚不及广州顶级生殖中心的水平。广州大的生殖中心已有15年以上的冻卵经验。sWI育儿宝宝网-专注试管婴儿资讯平台,助您更快好孕！
做试管，哪些人一定要重视基因筛查？
。基因，是遗传的基本单元，将具有遗传信息的DNA或RNA序列复制，赋予下一代生命。
基因检测，包括了人体的DNA，可以揭示基因中的奥秘，发现疾病突变的风险，帮助人们了解自己的基因信息，在筛查和治疗方面有着至关重要的作用。所以患有家族遗传病史的人，在子代的健康上更应予以重视。而PGS/PGD染色体和基因诊断筛查是第三代婴儿技术中的核心部分。
❂ 试管可以筛查携带地贫基因的胚胎
地中海贫血，又称珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。患者根据病情轻重的不同，可分为轻型、中型、重型。多数人只是携带地贫基因，而不表现任何贫血状态，或者症状非常轻微。
可如果夫妻双方皆携带同型地中海贫血基因，那么他们的下一代就有25%的几率是重型地贫。
要知道，一个重型地贫患儿的平均治疗费用至少100万，且只能活到十岁左右。所以，在婚前进行地贫筛查是非常重要的，初步筛查地贫能避免生出中重度地贫宝宝。
第三代试管婴儿可筛查125种遗传疾病，包括患有唐氏综合征、地中海贫血等基因缺陷的患者。
这种技术也称之为胚胎植入前遗传学诊断/筛查，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断胚胎是否有携带异常遗传基因，筛选健康胚胎移植，能够防止遗传病传递的方法。
通过PGS/PGD技术，可以筛选出有遗传异常的缺陷胚胎，将其淘汰，再把没有异常的胚胎种植入子宫内，生育健康的宝宝。
❂在什么情况下需要做染色体筛查
1、有发生习惯性流产史，或多次发生不明原因的畸形儿，这类情况因染色体异常导致胎停、畸形胎儿比例高达10%以上，甚至更高。
2、比较明显地体态异常、发育有障碍、智力比较低下，多发畸形或者是皮纹明显异常的患者。
3、有生育过染色体异常的孩子的夫妻。
4、女性有原发性闭经，男性无精或者不育。
5、长期接触X线、、电离辐射、有毒物质的人员，长期处于这种工作环境，这些外界因素有可能引起染色体的断裂，畸变，从而造成生育障碍。
6、患有恶性血液病的患者。试管婴儿双胎胎停概率多少。
7、高龄女性，年龄超过35岁的，高龄夫妻双方染色体出现异常的几率明显的增加，这也是为什么高龄家庭怀孕困难和容易流产的原因之一。
8、做唐氏筛查风险比较高的孕妇。
9、夫妻双方中有一方属于染色体异常携带者。
10、家族中有遗传疾病的患者，家族血亲中患有先天性疾病、智力比较低下的情况。
无论是新婚夫妇，还是备孕期的夫妇都要重视隐性遗传病的危害，确保优生优育。
对于患有隐形遗传病携带的夫妻，也不要太过伤心，完全可以通过第三代试管婴儿实现生育健康宝宝的愿望。
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